Bolile genetice pot afecta persoane de toate vârstele și pot implica orice organ sau sistem. Consultația genetică devine esențială în tot mai multe situații medicale, iar importanța acesteia este în continuă creștere, pe fondul dezvoltării rapide a geneticii medicale.

Peste 10.000 de boli genetice sau cu determinism genetic sunt în prezent documentate, acestea având un impact semnificativ asupra sănătății populației, în special în rândul copiilor. Potrivit dr. Andrada Gheorghe, medic specialist în genetică medicală în cadrul Ambulatoriului Integrat al Spitalului Județean de Urgență Târgu-Jiu, consultația genetică are ca scop identificarea și evaluarea riscurilor asociate cu afecțiunile genetice și oferirea unui plan de diagnostic și îngrijire personalizat.

Consultația genetică este recomandată:

• înainte și după efectuarea testărilor genetice,
• în caz de suspiciuni privind boli ereditare,
• pentru pacienți cu malformații congenitale sau afecțiuni genetice cunoscute,
• dar și pentru familiile acestora.

De asemenea, preconcepțional, sfatul genetic este important pentru:

• cupluri cu infertilitate sau avorturi spontane recurente,
• persoane cu istoric familial de boli genetice,
• cazuri de consangvinizare,
• sau în situațiile în care se dorește o sarcină prin fertilizare in vitro.

Consultația presupune documentarea istoricului familial, examinarea clinică a pacientului și stabilirea unui plan de urmărire și testare genetică, adaptat fiecărui caz.

Genetica medicală oferă astfel un sprijin esențial în prevenirea și gestionarea bolilor ereditare, cu beneficii reale atât pentru pacient, cât și pentru familie.